Quantcast
Channel: MedOverNet
Viewing all 8251 articles
Browse latest View live

Relativno veliko bolnikov (1 odgovor)

$
0
0
Znanost v medicini zelo hitro napreduje. Nosečnice so dobro pregledovane v nosečnosti.
Ne razumem kako to, da je v Sloveniji opaziti veliko bolnikov z določenimi obolenji. Recimo: mišična distrofija, cerebralna paraliza, downov sindrom.

Creutzfeldt-Jakobova bolezen (1 odgovor)

$
0
0
Pozdravljeni

Prosim vas, če mi lahko poveste, ali je Creutzfeldt-Jakobova bolezen dedna. Sin je želel na krvodajalski akciji darovati kri, vendar so mu v laborotariju rekli, da zaradi tega, ker je dedek umrl pred 7 leti zaradi Creutzfeldt-Jakobova bolezni, kri ne more darovati. Mi lahko poveste, ali je kakšen pregled ali testi, kjer bi lahko potomci (jaz kot hči in oba otroka) izvedeli, kaj to pomeni za nas.
Hvala in lepo pozdravljeni.

Ilka

Katera preiskava? (1 odgovor)

$
0
0
Spoštovani,
moj prvorojenec ima po analizi DNA mutacijo 17 kromosoma, diagnoza Miller Dieker sindrom.
Zdaj sem v 9. tednu nosečnosti, stara sem 36 let, pa me zanima, katera preiskava bi bila najbolj primerna za nas, da bi kar najbolj brezskrbno pričakali novega malčka.
Hvala za odgovor in lep pozdrav.

Janja

zdravila v nosečnosti (1 odgovor)

$
0
0
Spoštovani!

Pred nekaj dnevi sem ugotovila, da sem zanosila. Bila sem presenečena, ker sem jemala kontracepcisjke tablete Qlaira in to redno. Res pa je, da sem odkar sem jih jemala imela vmesne krvavitve in se mi poraja dvom, da mogoče niso bile dovolj močne za moje telo in je potem prišlo do zanositve? Zanima me v kolikšni meri KT vplivajo na plod- sem v 6 1/2 t nosečnosti. ( KT sem jemala še 1 mesec preden sem izvedela za nosečnost:()
S partnerjem sva v strahu, da bi bilo z otročkom kaj narobe. Baje, da tabletke vplivajo na spolovila? Skrbi me, ker naj bi tabletke Qlaira bile antiandrogene. Tablete sem jemala na priporočilo ginekologa, ker so mi po porodu začeli močno izpadati lasje (diagnosticiran imam PCOS). Po posvetu endokrinologa pa sem jemala tudi Aglurab 850 mg, ki pa ga sicer nisem redno jemala in sem zmanjševala dozo, tako da sem v tednu preden sem izvedla za nosečnost jemala samo 1/2 tablete zjutraj. Ali Aglurab pušča resne posledice na plodu in kakšne? Poleg tega me skrbi , ker nisem jemala folne kisline, Kt in Aglurab pa oba zmanjšujeta ta vitamin:(. Aki se da na zgodnjem ultrazvoku videti okvaro na hrbtenici?
Res sem zbegana kaj narediti, po pravici povedano bi otroka obdržala, ker bi čutila veliko krivdo, če bi ga mogla splaviti. Če pa bi se otrok rodil poškodovan pa prav tako. Ne morem verjeti, da sva se znašla v taki dilemi. Upam, da nama boste lahko kakorkoli pomagali pri odločitvi.
Hvla in lp!

protitelesa (1 odgovor)

$
0
0
Pozdravljeni,

ne vem ali sem se obrnila na pravo osebo pa vseeno...Zgodba je taka: zanosila sem s parnerjem in v 9tednu je prislo do missed ab. in je sledila abrazija. Sedaj po vecih pregledih smo ugotovili, da sem jaz imela minimalno pregrado, lpsc je bp. Smo pa dali v pregled tudi parnerja in sicer na spermiogram in ugotovili, da naj partner sploh ne bi mogel imeti otrok po naravni poti zaradi prisotnih protiteles: mag Igg 90% in iga 70%. Ali je mozno, da bi do splava prislo zaradi prisotnih protitles in kako bi to vplivalo na zanositev v prihodnosti (isci). in kaj bi ta telesa lahko pomenila?
Hvala in lep pozdrav!

Avtizem (1 odgovor)

$
0
0
Spoštovani!!

Sem mamica 6letnega dečka z avtizmom in zaostankom v razvoju. Vsi trije smo dali kri za izolacijo DNA in pregled kromosomov in vsi trije smo bp.
Lani avgusta sva bila z možem v LJ porodnišnici v amb.za genetiko kjer je zdravnica rekla, da je, v primeru ponovne nosečnosti, več možnosti, da je kaj narobe pri porodu, kot pa da se avtizem ponovi. Po tej izjavi sva bila z možem zelo pomirjena in decembra nama je uspelo zanositi.
Noseča sem 20 tednov,nosečnost do sedaj bp,NS super,skratka vse ok, čez 2 dni imam še morfologijo, pri kateri pa tudi ne pričakujem nič posebnega.
Do sedaj se s tem nisem obremenjevala, zdaj pa berem po spletu koliko je družin v Sloveniji, ki imajo dva ali celo več otroka z avtizmom in se me loteva precejšnja panika :(
Se je zdravnica prenaglila s tisto izjavo?

Cerebralna paraliza (1 odgovor)

$
0
0
Pozdravljeni,

prijateljičina nosečnost je potekala odlično - zelo dobro se je počutila, rezultati nuhalne svetline so bili prav tako odlični, kakor tudi vsi UZ-ji. V glavnem v celotni nosečnosti ni dobila nikakršnega negativnega ali dvomljivega odziva, vendar je ob rojstvu doživela negativno presenečenje, saj je rodila fantka z cerebralno paralizo. Ker sem noseča, me zdaj zanima ali je kakšna možnost, da bi se ta bolezen ugotovila že med nosečnostjo? Mogoče z NIPT testom ali kakšno drugo gensko ali kromosomsko preiskavo?
Že v naprej hvala za odgovor.

Koromosomska nepravilnost (1 odgovor)

$
0
0
Pozdravljeni,

sem stara 41 let, imam dva zdrava fanta. Pred rojstvom drugega sem imela tri spontane splave v zgodnji nosečnosti. Razloga niso mogli ugotoviti, ker je bilo pri zadnjem splavu premalo materiala za pregled, oz zarodek je že tako močno razpadel.

Zdaj sem znova noseča v 22 tednu. Na amniocintezi so ugotovili dodaten delček (polovico) kromosoma 13. Z možem imava normalen kariotip. V kratkem me čaka ultrazvok in še nekaj preiskav. Kaj lahko s preiskavami ugotovijo in česa ne morejo?

Ali pravilno predidevam, da bi bil otrok duševno prizadet? Kaj me lahko čaka? Na kaj naj bom pozorna? Kaj naj vprašam genetičarko? Ali je smiselno še enkrat delati preiskave?

Hvala za vaše cenjene odgovore.
Sila

IVF in kariogram (1 odgovor)

$
0
0
Pozdravljeni!
S partnerjem se zdraviva v ambulanti za neplodnost. V lanskem letu sem po prvem postopku IUI zanosila, vendar je že v 5. tednu prišlo do spontanega splava. Naslednji trije postopki IUI so bili neuspešni. V maju letošnjega leta sem v prvem postopku IVF zanosila, vendar je bila v 7. tednu odkrita prazna gestacijska vrečka. Dobila sva napotnici za kariogram. V tem postopku so nama ostali trije zamrznjeni zarodki. V mesecu septembru bi lahko šla po zarodke, vendar ne vem, ali je bolje počakati na izvide ali pa izvidi nimajo velikega vpliva na že ustvarjene zarodke in nimajo vpliva na potencialno nosečnost.

Najlepša hvala za odgovor,

Tri vprašanja (1 odgovor)

$
0
0
Spoštovani!

Vljudno vas prosim za odgovor na tri vprašanja.

1. Kljub temu, da je bilo tveganje na nuhalni svetlini + DHT nizko, se je na AC (zaradi starosti) ugotovil DS, zaradi česar je bila nosečnost prekinjena. Mi lahko pojasnite, koliko je takšnih primerov, kot se je zgodil meni? In če ne bi bila upravičena do AC, bi se rodil otrok z DS. Potemtakem se mi zdi merjenje NS strašno zavajujoče testiranje za mlajše mamice in sploh krivično, saj niso upravičene do AC, ki jo krije zavarovalnica. Kaj menite o tem? Se vam zdi to pravično? Tudi s finančne strani se mi zdi kot "kraja", Ravno iz teh razlogov se verjetno mlajšim mamicam bolj pogosto rojevajo otroci z DS? Ne razumite me napačno, zelo dobro se zavedam, da nam nihče ne more zagotoviti zdravega otroka in da gre lahko vedno kaj narobe, pa vseeno, zdi se mi, da je moj primer izredno redek. Je res?

2. Čeprav mi je v izvidu pisalo, da je možnost ponovitve za DS v naslednji nosečnosti 1%, se mi zdaj pojavlja vprašanje, ali to dejansko drži, ali je ta procent pa vseeno večji? Tem statistikam, glede na prvo točko, vedno manj verjamem.

3. In ker tem statistikam in testom vedno manj zaupam, me muči vprašanje, ali lahko tudi pri AC pride do napačne kromosomske slike in se kasneje na patologiji ugotovi, da je bil otrok povsem zdrav, čeprav je AC pokazala DS. Se je to kdaj že zgodilo? In v kolikšnih primerih, če je do tega res že kdaj prišlo?

Hvala za odgovore in lep pozdrav!

Testosteron (1 odgovor)

$
0
0
Pozdravljeni,

Imam vprašanje glede poraščenosti dlak po telesu. Star sem 22 let in mi do sedaj še ni začela rasti brada, prav tako sem zelo slabo poraščen okoli spolovil. Zanima me kaj je vzrok za to? Mogoče pomanjkanje hormona testosterona. Tudi volja po spolnih odnosih mi zelo upada ter prav tako samozavest saj me veliko ljudi zbada zaradi tega in se norčuje. Zaradi teh stvari postajam zelo depresiven in močno v dvomih. Skozi cel dan se mi zelo spreminja razpoloženje kar zelo vpliva na odnose z starši in drugimi osebami. Tudi osredotočim se zelo težko na določeno stvar, katero moram opraviti ter velikokrat razmišljam o samomoru, itd. Prosil bi vas za napotek do katerih oseb se naj obrnem.

Hvala in lep pozdrav.

Noonanov sindrom (2 odgovorov)

$
0
0
Pozdravljeni dr.Brezigarjeva,

na vas se obračam v zvezi diagnozo moje 6 mesečne hčerke.Na kratko vam bom opisala situacijo:

Moji hčerkici so ob rojstvu (nedonošenček 33 tednov) navedli displastične znake (sedlast nos,visoko čelo,nižje postavljena in nazaj rotirana ušesa, širše postavljeni bradavici,širok razmak med očmi). Jaz vseh teh znakov kot mama na njej ne opazim (nosek je bolj prifrknjen).Zaradi nedonošenosti je bila hospitalizirana, kjer se je ugotovilo da ima zmerno pulmonalno stenozo in VSD (1-2 mm).Razvojno dobro napreduje. Sedaj so sledile genetske preiskave, testiranje 7 genov,ki so značilni za Noonanov sindrom in so mi po telefonu sporočili, da je preliminarni izvid: ena sprememba na BRAF genu. Sedaj še čakamo končni izvid (klasična metoda). Malo me je zmedlo, ker me je genetik ob sporočanju preliminarnega izvida spraševal ali ima kakšna znamenja po telesu, suho kožo, težave z nohti., tako da sem dobila vtis da ni čisto siguren,da bi bil Noonanov sindrom. (Nima nikakršnih znamenj, suhe kože,težave z nohti).Ob branju raznih člankov sem zasledila, da so spremembe na BRAF genu povezane tudi z drugimi sindromi (Leopard,CFC..)

Prosim vas za vaše mnenje:
-ali je možno,da se končni izvid razlikuje od preliminarnega?
-s kakšno gotovostjo se potrdi,da gre za Noonanov sindrom in ne kateri drugi,ki je povezan z BRAF genom?
-kje na BRAF genu se pojavi sprememba (exon?), ki kaže da gre za Noonanov ali kateri drugi sindrom.

Op:v nosečnosti delana biopsija horionskih resic,kariotip je bil 46xx.

Dr. Brezigarjeva za vaše mnenje se vam iskreno se vam zahvaljujem in vas lepo pozdravljam.

amniocenteza in xy/xx zmeda (1 odgovor)

$
0
0
Spoštovani,

pred kratkim sem zaradi svoje starosti (37 let) opravila amniocentezo. Odločila sem se tudi za hitri test QF-PCR. Po nekaj dneh so me obvestili, da le-ta ne bo izvedljiv zaradi kontaminacije vzorca plodovnice z mojimi celicami. Edino, kar so uspeli ugotoviti, je bila prisotnost kromosoma y, kar naj bi kazalo na moški spol ploda.

Kasneje so opravili celotno kariotipizacijo in odkrili, da je genetsko s plodom sicer vse v redu, vendar pa je bil prisoten kromosom xx. Da bi izključili možnost, da so analizirali moje celice, so mi odvzeli kri, napravili DNK analizo in naredili primerjavo z vzorcem. Izkazalo se je, da je šlo za plodove celice. Kontaminacije v tem vzorcu ni bilo. Da bi se še bolj prepričali, so pregledali še dodatnih 20 celic vzorca za kariotipizacijo in ponovno odkrili samo xx kromosome. Ponovno so preverili še vzorec, ki je bil odvzet za QF-PCR in še enkrat potrdili prisotnost xy. Sedaj priporočajo, da opravim še podrobno morfologijo, s poudarkom na preverjanju spola ploda.

Moram priznati, da sem zelo zmedena, predvsem pa prestrašena. Bojim se, da ima moj plodek tako xy, kot xx kromosome, in da bo obojespolnik. Poleg tega ne razumem, glede na to, da predvidevam, da so za vsako preiskavo vzeli eno brizgo plodovnice, kako je lahko v enem vzorcu iste plodovnice xy, v drugem pa le xx?!?

Vljudno prosim za vaše mnenje: kakšne so po vašem možne razlage nastale situacije - zakaj bi lahko do tega prišlo in kakšne so lahko posledice eventualne prisotnosti xy in xx kromosomov?

Najlepša hvala že vnaprej in lep pozdrav.

CBAVD (1 odgovor)

$
0
0
Spoštovani!

Možu je bila zaradi neplodnosti diagnosticirana kongenitalna obojestranska odsotnost semenovoda. Androlog je omenil, da bo potrebna genetska diagnostika zaradi povezanosti CBAVD z mutacijo CFTR gena in cistično fibrozo.
V sorodstvu ni znanih primerov CF, prav tako pri možu ni bil nikoli podan sum na CF, saj je načeloma zdrav, športnik in z izjemo 1 bronhitisa pred 6 leti ni imel drugih bolezni ali težav z dihali oz. prebavili.

Ob prebiranju literature na spletu sem zasledila, da pri določenem % ljudi diagnosticirajo CF v odraslosti prav zaradi atipične simptomatike, ker gre za blažjo obliko CF in se simptomi pojavijo kasneje v odrasli dobi ali pa zaradi napačne diagnoze v otroštvu oz. mladostništvu (astma itd.). Skoraj vsi moški s CF naj bi imeli tudi CBAVD, po drugi strani pa ni nujno, da ima moški s CBAVD tudi CF, čeprav jih ima velik delež 1 ali 2 mutaciji CFTR gena (z ali brez kliničnih znakov). Pri manjšem deležu pacientov z CBAVD pa je bila ugotovljena povezava s prirojeno enostransko odsotnostjo ledvice brez mutacije CFTR gena.

Vem, da je težko govoriti za kakšen primer gre preden se opravi genetska diagnostika ter zelo raznolike klinične slike pri pacientih s CF in CBAVD, se mi pa poraja kar nekaj vprašanj:
- Ali je CBAVD lahko edini znak CF, glede na to, da CBAVD nekateri smatrajo za genitalno obliko CF? Ali se lahko glede na progresivnost CF v tem primeru pričakuje pojav simptomov tudi na drugih organih ali lahko ostane omejena?
- Zasledila sem, da je pri številnih pacientih s CBAVD odkrita le 1 mutacija CFTR gena, pri nekaterih celo nobena. Kaj je najverjetnejša razlaga za to? Ali je torej možno, da a) tudi heterozigotnost na CFTR genu v interakciji z drugimi okoljskimi faktorji ali geni povzroča CBAVD, b) da CBAVD povzročajo tudi mutacije na drugih genih ne le mutacije na CFTR ali c) pa bi lahko sklepali, da gre v tem primeru le za to, da gre za redke oz. še neodkrite mutacije CFTR gena?
- Ali se v primeru genetske diagnostike CF določa le najpogostejše mutacije v populaciji ali se analizira celoten gen?

Najlepša hvala za odgovore in lep pozdrav!

dednost bipolarne motnje (1 odgovor)

$
0
0
pozdravljeni!
načrtujemo povečanje družine in me zanima kolikšna je možnost da bo najin otrok imel psihične motnje?-jaz sem zdrava, mož ima bipolarno motnjo (prav tako imajo razne psih.motnje vsi njegovi ožji sorodniki)
hvala za odgovot, lp

prader willi (1 odgovor)

$
0
0
pozdravljeni!

Imam eno vprašanje o sindromu Prader Willi.
Glede na to do kakšne genske napake je prišlo (ali paternalna delecija nastala de novo ali maternalna UPD ali nepravilnost v imprinting centru) me zanima kako se sindrom izraža glede na posamezno nepravilnost. Ali je kakšna razlika pri izražanju simptomov sindroma glede na vrsto genetske okvare ali ne?

Hvala za odgovor

Pogovor s prim. Anamarijo Brezigar (ni odgovora)

$
0
0
Da današnji dan praznujemo skupno obletnico sodelovanja in delovanja foruma Genetska posvetovalnica.
Ob tej priložnosti bi se v imenu Med.Over.Net zahvalila prim. Anamariji Brezigar, ki vsa ta leta tako potrpežljivo odgovarja na vprašanja uporabnikov.

Prvo objavljeno vprašanje na forumu je bilo postavljeno v začetku leta 2002.
Nina je vprašala: »… ali se pred načrtovano nosečnostjo lahko posvetujeva s partnerjem (pregled zapisa pri obeh, …?) v genetski posvetovalnici, ali to “pripada” le bodočim staršem z obremenjeno družinsko anamnezo? In kaj vse obsega pri pregledu?« :-)

V forumu je do danes objavljenih 1.477 različnih tem, prim. Anamarija Brezigar je odgovorila na 1.592 vprašanj. Forum letno obišče 133.618 različnih uporabnikov, ki preberejo 580.327 strani objavljene vsebine in se na forumu povprečno zadržijo več kot 4 minute in pol.

Hvala Anamarija in hvala vsem v ekipi Medgen-a!

Ob tej priložnosti smo objavili tudi pogovor, da vam jo podrobno predstavimo: http://med.over.net/clanek/medgen-z-nami-ze-13-let.

mutacija v genu za filagrin (1 odgovor)

$
0
0
Pozdravljeni,mene pa zanima kako se deduje AD, oz.mutacija v genu za filagrin. Sama sem v otroštvu imela AD,po puberteti se je stanje malce umirilo.Občasno še dobim izpuščaje po dlaneh.Moj oče ima astmo.Imam še dve sestri in brata ampak noben nima problemov s kožo.Sem mama treh sinov in vsi trije imajo AD.Pri najstarejsem sinu, star je 9let so pri testiranju poleg številnih senzibilizacij ugotovili tudi mutacijo v genu za filagrin 2282del4.Zanima me ali imajo to mutacijo vsi trije in potemtakem verjetno tudi jaz? Kako se to deduje?Noben v moji in moževi družini nima problemov s kožo. Hvala za odgovor.
Lp, Melina.

Vprašanje (1 odgovor)

$
0
0
Spoštovana,

mene pa zanima kakšna je to bolezen miogibrilarna miopatija.

Hvala in lep pozdrav,
Metka

nevrofibromatoza (1 odgovor)

$
0
0
Pozdravljeni,
mojemu sinu (9 let) so lani postavili diagnozo nevrofibromatoza tip 1. Naredili so mu ultrazvok trebušne votline in ga napotili k pregled k okulistu; nobeden od pregledov ni pokazal nikakršnih anomalij. Sin ima približno 9-10 lis bele kave, ostalih simptomov bolezni zaenkrat nismo odkrili.
Priporočeno ima kontrolo enkrat letno pri nevrologinji, okulistu in UZ trebušne votline.
Zanima me, če se da z genetskimi testi potrditi/ovreči to diagnozo? Ker ima samo lise, nas je strah, kdaj se bodo pojavili fibromi, po drugi strani pa upamo, da te lise vseeno niso povezane s to boleznijo.
Na netu sem našla informacijo, da se da pogledati za mutacije v genu neurofibromin oz NF1 gen...kako je s tem v Sloveniji, je možno?
Hvala in lepo pozdravljeni,
Vesna
Viewing all 8251 articles
Browse latest View live




Latest Images

Sistemi za sanacijo kapilarne vlage

Sistemi za sanacijo kapilarne vlage

Kdo vleče niti

Kdo vleče niti

Ta vlak, ki tiho pelje

Ta vlak, ki tiho pelje

ZVO.ČI.TI. prostor, prostoriti zvok

ZVO.ČI.TI. prostor, prostoriti zvok

Postopanje po govoru

Postopanje po govoru